โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)โรคธาลัสซีเมีย เป็นยังไง โรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยา (thalassemia) เป็นโรคโลหิตจาง จากกรรมพันธุ์อันเนื่องมาจากความไม่ปกติของการผลิตฮีโมโกลบิน ทําให้สร้างน้อยลง (thalassemia) แล้วก็หรือสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ (hemoglobinopathy) ได้ผลให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะเปลี่ยนไปจากปกติและมีอายุสั้น (hemolytic anemia) และก็แตกง่าย โรคธาลัสซีเมียมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal กล่าวอีกนัยหนึ่ง ทั้งบิดาและก็มารดาของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีภรรยาจะมีธาลัสซีเมียซ่อนเร้น หรือเรียกว่าเป็นพาหะของธาลัสซีภรรยา (thalassemia trait, carrier, heterozygote) หรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งจะส่งผลทำให้ผู้เจ็บป่วยเกิดอาการซีดเหลืองเรื้อรังรวมทั้งมีภาวะแทรกซ้อนต่างๆตามมา ดังนี้โรคธาลัสซีภรรยาจัดเป็นโรคโลหิตจางทางกรรมพันธุ์ที่พบได้ทั่วไปที่สุดในโลก สามารถพบได้ทั่วทั้งโลก แต่ว่าเจอได้สูงในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แล้วก็คนในถิ่นสมุทรเมดิเตอร์เรเนียน ในประเทศไทย ในประเทศไทย เจอคนเจ็บโรคนี้ร้อยละ 1 และเจอผู้เป็นพาหะของโรค หรือคนที่มียีนแฝงราวๆจำนวนร้อยละ 30-40 แล้วแต่ภูมิภาค ในจังหวัดพิษณุโลกพบผู้เป็นพาหะจำนวนร้อยละ 30.5
ที่มาของโรคธาลัสซีภรรยา มีต้นเหตุมาจากความผิดปกติด้านกรรมพันธุ์ ที่สามารถถ่ายทอดต่อๆกันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะยีนด้อย (autosomal recessive) กล่าวอีกนัยหนึ่งคนไข้ (ผู้ที่มีลักษณะแสดงของโรคนี้) จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากฝ่ายพ่อแล้วก็แม่ทั้งคู่ยีน ส่วนคนที่รับยีนไม่ดีเหมือนปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงแต่ฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการป่วยเป็นโรคนี้รวมทั้งมีสุขภาพปกติดี แต่จะมียีนเปลี่ยนไปจากปกติแฝงอยู่ในตัวและก็สามารถถ่ายทอดไปยังบุตรหลานถัดไป เรียกว่า พาหะธาลัสซีภรรยา เพราะเหตุว่าความไม่ดีเหมือนปกติด้านกรรมพันธุ์มีได้มากมายลักษณะ โรคนี้ก็เลยแบ่งออกเป็น 2 กรุ๊ป ได้แก่ แอลฟาทาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) รวมทั้งเบตาทาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ซึ่งเกี่ยวข้องกับความเปลี่ยนไปจากปกติของยีนสำหรับในการควบคุมการผลิตโปรตีนโกลบินจำพวกแอลฟาแล้วก็เบตาเป็นลำดับทั้ง 2 กลุ่มนี้ ยังสามารถแบ่งเป็นจำพวกย่อยๆได้อีกหลากหลายประเภท ซึ่งมีความร้ายแรงมากมายน้อยนาๆประการ ซึ่งได้ผลจากการจับคู่ระหว่างยีนผิดปกติประเภทต่างๆดังเช่นว่า ถ้าคนใดรับการถ่ายทอดสารพันธุกรรมประเภท อัลฟา - ธาลัสซีภรรยา หรือ เบต้า - ธาลัสซีเมีย มาจากบิดาหรือมารดาเพียงแค่ฝ่ายเดียว ก็นับว่าผู้นั้นเป็นพาหะอัลฟาธาลัสซีเมีย พาหะฮีโมโกลบินคอนแสตนสปริงค์ พาหะเบต้าธาลัสซีภรรยา หรือพาหะฮีโมโกลบินอี แต่ว่าถ้าใครกันแน่ได้รับการถ่ายทอดสารพันธุกรรมชนิด อัลฟา - ธาลัสซีภรรยา หรือชนิด เบต้า - ธาลัสซีภรรยา มากจากทั้งบิดาและคุณแม่ ก็จัดว่าผู้นั้นเป็น
โรคธาลัสซีภรรยา อาทิเช่น โรคฮีโมโกลบินเฮช โรคฮีโมโกลบินบาร์ท โรคเบต้าธาลัสซีภรรยา หรือ โรคเบต้าธาลัสซีภรรยาฮีโมโกลบิน ฯลฯ
สรุปได้ว่าเนื่องจากว่าธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงแสดงว่า บิดาหรือแม่ของผู้เจ็บป่วยอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะรวมทั้งส่งต่อกรรมพันธุ์กลุ่มนี้มายังลูก คนที่ได้รับกรรมพันธุ์หรือยีนจากบิดาหรือแม่เพียงแค่ฝ่ายเดียวเรียกว่าธาลัสซีภรรยาซ่อนเร้น ไม่ถือว่าเป็นโรค โดยคนที่เป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่กำเนิดอาการใดๆก็ตามแต่สามารถเป็นพาหะและส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นต่อไปได้
โอกาสเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีภรรยาจากกรรมพันธุ์- ถ้าพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกข้างปกติบริบูรณ์ดี โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะพอๆกับ 50% และโอกาสที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์พอๆกับ 50%
- ถ้าหากบิดาและแม่ต่างฝ่ายต่างเป็นพาหะของโรค จังหวะที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%, ช่องทางที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 25% แล้วก็จังหวะที่บุตรจะปกติบริบูรณ์พอๆกับ 25%
- ถ้าเกิดบิดาหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% และจังหวะที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีภรรยาพอๆกับ 50%
- ถ้าพ่อและแม่ต่างข้างต่างเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่ลูกจะมีอาการป่วยด้วยโรคธาลัสซีภรรยาเท่ากับ 100%
ยิ่งกว่านั้นธาลัสซีภรรยาแต่ละชนิดยังปรากฏเอกลักษณ์อีกหลายประการ ซึ่งนำมาซึ่งการก่อให้เกิดความร้ายแรงของอาการในระดับที่แตกต่างอีกด้วย
ลักษณะของโรคธาลัสซีภรรยา
โรคทาลัสซีเมียจำพวกที่ร้ายแรงที่สุด ตัวอย่างเช่น โรคฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (haemoglobin Bart’s hydrops fetalis) มีต้นเหตุที่เกิดจากยีนที่สร้างโกลบินประเภทแอลฟาขาดหายไปทั้งผอง ทำให้ไม่อาจจะสร้างโกลบินประเภทแอลฟา ซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่ว่าจะสร้างฮีโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งผอง ซึ่งจะจับออกสิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เยื่อ ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความผิดธรรมดาตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์แม่ โดยทารกมีลักษณะบวมน้ำจากภาวการณ์ซีดเผือดรุนแรง โดยมากจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ ส่วนน้อยเสียชีวิตขณะคลอดหรือหลังคลอด
เพียงแค่เล็กๆน้อยๆ เด็กอ่อนจะมีลักษณะอาการซีด บวม พุงยื่น ตับและม้ามโต แม่ที่ตั้งครรภ์เด็กทารกที่เป็นโรคนี้ มักจะมีสภาวะท้องเป็นพิษแทรกซ้อน มักจะมีการคลอดเปลี่ยนไปจากปกติ แล้วก็แท้งลูกก่อนหรือหลังคลอด
โรคทาลัสซีเมียที่มีลักษณะอาการร้ายแรงปานกลางถึงรุนแรงมากมาย ส่วนมากเป็นเบตาทาลัสซีเมียประเภทโฮโมไซกัส (homozygous beta-thalassemia) และก็บางส่วนของบีตาทาลัสซีเมียชนิดเฮโมโกลบินอี (beta-thalassemia/heamoglobim E) เกิดขึ้นได้เนื่องมาจากความผิดปกติของยีนที่สร้างโกลบินประเภทเบตา ผู้เจ็บป่วยกลุ่มนี้เมื่อแรกเกิดมีลักษณะเป็นปกติ ไม่ซีด จะซีดตั้งแต่อายุ 2-3 เดือน (ในกรุ๊ปอาการร้ายแรงมากมาย) หรือเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว (ในกลุ่มร้ายแรงปานกลาง) อาการสำคัญเป็น ซีดเผือด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า ใบหน้าแปลก (ดังที่เรียกว่า หน้าทาลัสซีเมีย) กลุ่มที่มีลักษณะอาการร้ายแรงมากมาย แม้มิได้รับการรักษาจะแก่สั้น (50% เสียชีวิตภายในช่วงเวลา 10 ปี และก็ 70% เสียชีวิตภายใน 25 ปี) ส่วนกรุ๊ปที่อาการร้ายแรงปานกลางอาจมีอายุยืนยาวจนกระทั่งเป็นผู้ใหญ่สามารถแต่งงานมีบุตรหลานได้
โรคทาลัสซีเมียที่มีลักษณะน้อย โดยมากเป็น โรคฮีโมโกลบินเอช (haemoglobin H disease ซึ่งอยู่ในกรุ๊ปแอลฟาทาลัสซีเมีย) แล้วก็เล็กน้อยของบีตาทาลัสซีเมียชนิดมีเฮโมโกลบินอี ผู้เจ็บป่วยมีสภาวะซีดเผือดนิดหน่อยเหลืองนิดหน่อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงนิดหน่อย การเจริญเติบโตค่อนข้างธรรมดา ลักษณะบริเวณใบหน้าธรรมดา (ไม่เป็นทาลัสซีเมีย) สุขภาพค่อนข้างจะแข็งแรงรวมทั้งอายุยืนยาวตัวอย่างเช่นคนปกติ
โดยทั่วไปมักไม่ต้องมาเจอหมอและไม่จำเป็นที่จะต้องได้รับเลือดรักษา คนไข้หลายชิ้นไม่เคยทราบว่าตนเองเป็นโรคนี้ และก็อาจได้รับการวิเคราะห์เมื่อมาเจอหมอด้วยปัจจัยอื่น หรือเมื่อมีภาวะแทรกซ้อน ผู้ป่วยฮีโมโกลบินเอชบางเวลาอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกกะทันหัน (acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อจับไข้จากการต่อว่าดเชื้อ ผู้เจ็บป่วยจะมีลักษณะซีดลงอย่างรวดเร็วและร้ายแรงกระทั่งจำเป็นต้องได้รับเลือด
กลุ่มบุคคลที่เสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย พสกนิกรไทยเป็นพาหะมากถึงร้อยละ 35 ถ้าเกิดมีพี่น้องเป็นธาลัสซีเมีย อัตราเสี่ยงที่จะเป็นพาหะจะยิ่งมากขึ้นเรื่อยๆ ผัวเมียที่เป็นพาหะทั้งสองอาจมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ ดังนั้นคนที่ได้โอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือพาหะธาลัสซีเมียจะมีประวัติและก็อากาต่างๆดังต่อไปนี้
ผู้ที่ได้โอกาสเป็นโรคหรือพาหะเป็น
- ตัวซีดเผือด แล้วก็บางทีอาจตรวจพบตับม้ามโตร่วมด้วย
- ตัวซีดเซียวลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีการป่วยไข้อย่างหนัก
- มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีดเผือด ตับม้ามโต
- เคยมีบุตรเป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย
- เคยมีลูกเสียชีวิตในท้องเพราะว่าสภาวะทารกบวมน้ำ
- ตรวจพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กมากยิ่งกว่าปกติ (MCV < 80 fL.)
- ตรวจเลือด Osmotic fragility test (OF) ได้ผลบวกและก็ Dichlorophenolindolphenol precipitation test (DCIP) ให้ ผลบวก
ถ้าเกิดท่านมีข้อบ่งชี้อาการข้อใดข้อหนึ่งดังที่กล่าวมา ก็ควรจะตรวจวิเคราะห์ยืนยันว่าเป็นโรคหรือพาหะโรคธาลัสซีภรรยาหรือไม่ รวมถึงคู่ที่กำลังจะแต่งงาน รวมทั้งคิดแผนเพื่อมีลูกหรือกำลังตั้งครรภ์อ่อนๆก็ควรจะได้รับการตรวจด้วยด้วยเหมือนกัน เพื่อประเมินตนเองรวมทั้งโอกาสเสี่ยงต่อโรคหรือพาหะของลูกในท้อง
แนวทางการรักษาโรคธาลัสซีภรรยา การวินิจฉัยหมอจะวินิจฉัยเบื้องต้นจากประวัติคนเจ็บมีอาการซีดเซียวเหลืองมาตั้งแต่เล็ก รวมทั้งบางทีอาจพบว่ามีพี่น้องประชาชนคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ด้วย
นอกเหนือจากนี้ ยังต้องตรวจร่างกายของคนเจ็บว่าคนเจ็บมีตับโต ม้ามโต พุงโล รูปร่างผอมและเล็กไม่สมอายุ กล้ามเนื้อลีบรวมทั้งแขนเล็ก ผิวหนังคล้ำออกเป็นสีเทาอมเขียว เค้าหน้าแปลก ตัวอย่างเช่น กะโหลกศีรษะนูนเป็นพู หน้าผากโหนก ตาห่าง ดั้งจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางรวมทั้งขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ฟันไม่สบกัน ฟันเรียงตัวไม่ปกติ ดังที่เรียกว่า “หน้าทาลัสซีเมีย” หรือเปล่า อาการและลักษณะทางคลินิกของผู้เจ็บป่วยเป็นข้อมูลที่สําคัญสำหรับในการวินิจฉัยโรคแต่ว่ามีคนเจ็บ
โรคธาลัสซีเมียบางประเภท อาการบางทีอาจไม่รุนแรงการตรวจทางห้องทดลองจึงมีความจําเป็นและก็สามารถช่วยแยกชนิดต่างๆของโรคได้ ซึ่งการตรวจทางห้องทดลอง เป็นต้นว่า การวิเคราะห์เลือด (complete blood count, CBC) เพื่อดูภาวการณ์ซีดเซียวค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง (red cell indices) และลักษณะ เม็ดเลือดแดง (morphology) เป็นสิ่งที่ช่วยในการวินิจฉัยโรคได้เม็ดเลือดแดงบนสเมียร์เลือดของคนป่วย homozygous β-thalassemia, β-thalassemia/Hb E แล้วก็ Hb H disease มีลักษณะติดสีจาง (hypochromia) ขนาดเล็ก(microcytic) รวมทั้งรูปร่างไม่ปกติ(poikilocytosis) ฯลฯ ค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง MCV และ MCH มีขนาดเล็กกว่า ปกติและการตรวจเจอ inclusion body ในเม็ดเลือดแดง สามารถให้การวินิจฉัยโรคธาลัสซีภรรยาได้
การวิเคราะห์ธาลัสซีเมีย (definite diagnosis) จำเป็นต้องทําโดยการตรวจพินิจพิจารณาจำพวกของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin analysis) โดยเครื่องตรวจอัตโนมัติชนิด high performance liquid chromatography (HPLC), low -pressure liquid chromatography (LPLC), หรือ hemoglobin electrophoresis เพื่อจําแนกชนิดของโรคธาลัสซีภรรยาและก็ฮีโมโกลบินเปลี่ยนไปจากปกติให้แน่ๆ
การรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยาขึ้นอยู่กับความร้ายแรงของโรค สามารถจัดตามความร้ายแรงได้ดังต่อไปนี้- โรคธาลัสซีเมียจำพวกร้ายแรง (severe beta-thalassemia) เป็นหรูหรา baseline Hb น้อยกว่า 7.0 g/dl
(Hct<20%) ได่แก่ β-thal/ β-thal และก็ของ β-thal/Hb E disease ส่วนน้อย มีทางเลือกสำหรับในการรักษาดังต่อไปนี้
- การปลูกถ่ายไขกระดูก(stem cell transplantation)
- การให้เลือดมากพอที่จะระงับการสร้างเลือด (high transfusion) และให้ยาขับธาตุเหล็ก (iron chelation) เมื่อมีการให้เลือดบ่อยครั้งจนเกิดภาวะเหล็กเกิน
- ให้เลือดแบบประคับประคอง (low transfusion) ให้ยาขับธาตุเหล็กแล้วก็ตัดม้ามเมื่อม้ามโตจนเบียดอวัยวะอื่นในท้องหรือมีภาวะม้ามทำงานมากเกินไป
- โรคธาลัสซีเมียจำพวกร้ายแรงปานกลาง (moderately severe thalassemia) เป็นมีระดับ baseline Hb ระหว่าง 7-9 g/dl (Hct 20- 27 %) ได้แก่ผู้เจ็บป่วย β-thal/ Hb E ส่วนใหญ่, ผู้ป่วย β-thal/ β-thal บางราย แล้วก็ Hb H diseaseบางราย มีทางเลือกในการรักษา ดังนี้
- ให้เลือดมากพอที่จะระงับการผลิตเลือดรวมทั้งให้ยาขับธาตุเหล็ก (high transfusion + iron chelation)
- ใหเลือดแบบทะนุถนอม (low transfusion) หรือเมื่อมี acute hemolysis และก็การตัดม้ามเมื่อมีลักษณะอาการตามข้อ 1
- โรคธาลัสซีเมียประเภทร้ายแรงน้อย (mild thalassemia) หรูหรา baseline Hb > 9 g/dl (Hct > 27 %) ตัวอย่างเช่น Hb H disease โดยมาก Hb A-E-Bart’s disease, Homozygous Hb CS, β-thal/ Hb E ควรให้การรักษาโดยให้เลือดต่อเมื่อมีacute hemolysis เป็นต้นว่า ซีดมากเนื่องตกมีเม็ดเลือดแดงแตกทันควัน ซึ่งพบได้บ่อยเมื่อมีการติดเชื้อ
- โรคธาลัสซีภรรยาชนิดไม่มีอาการหรือธาลัสซีเมียซ่อนเร้น (Asymptomatic) ได้แก่ Homozygous α-thal 2, Homozygous Hb E, และก็ธาลัสซีภรรยาแฝง ไม่จําเป็นจะต้องตรวจรักษาเป็นพิเศษ ไม่จําเป็นจำเป็นต้องได้ทานยา ควรจะได้รับคําแนะนําขอความเห็นด้านพันธุศาสตร์ ควรจะได้รับการตรวจสุขภาพตามระบบธรรมดา
การติดต่อของโรคธาลัสซีเมีย เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโบหิตจางที่เกิดขึ้นมาจากการถ่ายทอดทางจำพวกบาปหรือกรรมพันธุ์ซึ่งไม่มีการติดต่อของโรคนี้ จากคนสู่คน หรือจากสัตว์สู่คนอะไร
การกระทำตนเมื่อป่วยเป็นโรคธาลัสซีภรรยา ผู้ที่ตรวจเจอว่าเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย สามารถดำรงชีวิตเหมือนคนปกติ ไม่จำเป็นต้องกินยาใดๆแต่ว่าคนที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียจะมีอาการของโรคต่างกัน บางคนตัวซีดเซียวมากมาย ตับม้ามโตมาก บางครั้งอาจจะจำต้องได้รับการให้เลือดรวมทั้งยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกมาจากร่างกายเป็นระยะๆหรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนบางคนจะมีลักษณะอาการซีดไม่มาก จะรักษาตามอาการ สามารถให้กินกรดโฟลิก แต่ว่าไม่มีความจำเป็นต้องให้ยาบำรุงเลือด (ธาตุเหล็ก) เนื่องจากมีธาตุเหล็กใน ร่างกายเกินธรรมดาอยู่แล้ว ส่วนการกระทำตนของผู้ป่วยและการดูแลผู้เจ็บป่วยโรคธาลัสซีภรรยาควรปฏิบัติอย่างถูกต้อง และก็เหมาะสมกับภาวะลักษณะของโรคดังต่อไปนี้
- รักษาความสะอาดของร่างกาย ปาก ฟัน เหตุเพราะคนป่วยจะมีร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่าย แล้วก็ควรจะไปตรวจฟันกับหมอฟัน ทุก 6 เดือน เพราะว่าฟันจะผุง่ายยิ่งกว่าคนปกติ
- ไปพบหมอตามนัดหมายทุกหน ปฏิบัติตามที่หมอชี้แนะ ถ้าหากมีข้อสงสัยควรจะขอคำแนะนำหมอ
- ไม่สมควรเปลี่ยนสถานที่รักษาเป็นประจำเพราะว่าจะมีผลให้การรักษาไม่ต่อเนื่อง
- เมื่อมีไข้ ควรเช็ดตัวลดไข้ แล้วก็ให้ดื่มน้ำมากมายๆหากไข้สูงมากควรรับประทานยาลดไข้พาราเซตามอลและก็รีบไปพบแพทย์แม้ว่าจะไม่ใช่วันนัด เพราะเหตุว่าไข้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการต่อว่าดเชื้อ ซึ่งจะทำให้ซีดเผือดลงมากหรือก่อปัญหารุนแรงได้
- คุ้มครองป้องกันอุบัติเหตุที่จะทำให้เสียเลือด หรือกระดูกหัก เพราะผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียมีภาวการณ์ซีดรวมทั้งกระดูกจะเปราะหักง่าย ควรบริหารร่างกายตามความเหมาะสมกับสภาพร่างกาย และก็พึงระวังการเช็ดกกระแทกที่รอบๆท้องเนื่องจากจะเป็นโทษต่อตับและก็ม้ามที่โตได้
- ควรพักผ่อนอย่างเพียงพอ ในสภาวะป่วยหนักควรดูแลให้ได้พักผ่อนมากกว่าเดิม
- ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดมากินเอง เนื่องจากอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กซึ่งเหมาะกับผู้ที่เป็นโลหิตจางจากภาวะขาดธาตุเหล็ก แต่ว่าเป็นโทษต่อคนเจ็บทาลัสซีเมียที่มีภาวการณ์เหล็กเกินอยู่แล้ว
- ไม่ควรรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือดหมูเลือดไก่ เครื่องในสัตว์ตับ
- กินยาเสริมโฟเลท วันละ 1 เม็ด เพราะว่าโฟเลทเป็นสารที่จําเป็นสำหรับในการสร้างเม็ดเลือดแดง เพราะร่างกายมีการสร้างเม็ดเลือดแดงมากกว่าธรรมดาเพื่อมาชดเชยเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้นลง
- หลบหลีกการทำงานหนัก หรือการเล่นกีฬาที่ร้ายแรง
o ให้ความรักใส่ใจ ให้กำลังใจ เนื่องด้วยโรคนี้เป็นโรคเรื้อรัง ควรสนับสนุนให้คนไข้ได้ดำรงชีพตามธรรมดา ไม่หมดหวังต่อการเจ็บป่วย
o ทานอาหารให้ครบ ๕ กลุ่ม มีโปรตีนสูง (อาทิเช่น เนื้อสัตว์ นม ไข่ เต้าหู้ ถั่วต่างๆ) รวมทั้งมีสารโฟเลตสูง (พืชผักต่างๆ) เพื่อใช้สำหรับในการสร้างเม็ดเลือดแดงโดย
อาหารที่เหมาะสมสำหรับคนไข้โรคธาลัสซีภรรยามีลักษณะดังนี้ ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียโดยปกติมักจะมีการเจริญวัยของร่างกายน้อยกว่าธรรมดา มีภูมิคุ้มกันต่ำแล้วก็ความหนาแน่นของมวลกระดูกน้อย เพราะฉะนั้นของกินที่เหมาะสมกับผู้ป่วยธาลัสซีเมีย เป็นอาหารที่มีโปรตีนสูง เป็นต้นว่า เนื้อปลาสมุทร เนื้อไก่ ธัญพืชต่างๆได้แก่ ถั่วเหลือง ถั่วเขียว ข้าวซ้อมมือ ข้าวบาเลย์ ฯลฯ ของกินทีมีกรดโฟลิก (Folic acid) สูง เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง อาทิเช่น ตำลึง กะหล่ำ มะเขือเทศ คะน้า ถั่วงอก ฯลฯ อาหารที่มีแคลเซียม แมกนีเซียม และก็วิตามินดีสูงเพื่อคุ้มครองภาวะกระดูกพรุน ยกตัวอย่างเช่น ผลิตภัณฑ์นม ใบย่านาง ใบชะพลู ใบแค ใบยอ ผักโขม ใบสะระแหน่ ผักหวาน ฟักอ่อน ใบตำลึง ผักกวางตุ้ง ผลไม้ ดังเช่น ส้มเขียวหวาน มะขามหวาน มะม่วงแก้วสุก นอกนั้นควรจะรับประทานอาหารที่มีวิตามินเอ วิตามินอีรวมทั้งวิตามินซีสูง เพื่อช่วยลดสภาวะการเกิดอนุมูลอิสระในร่างกายจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่าย อาทิเช่น มะละกอ ฟักทอง เสาวรส ฝรั่ง มะยม ผักหวาน ฯลฯ
การปกป้องคุ้มครองตนเองจากโรคธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยาเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิธีปกป้องที่เยี่ยมที่สุดคือ- หารือแพทย์เพื่อตรวจเลือดก่อนสมรส หรืออย่างช้าก่อนมีบุตร ว่าตนเป็นพาหะไหม
- สำหรับคนที่เป็นพาหะที่มีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคทาลัสซีเมียร้ายแรง ควรจะชี้แนะช่องทางสำหรับเพื่อการป้องกันไม่ให้มีลูกเป็นโรคนี้ ดังนี้ ผู้ที่ยังมิได้แต่งงาน ช่องทางคือ เลือกคู่แต่งงานที่ไม่เป็นพาหะมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ ถ้าหากคู่แต่งงานเป็นพาหะด้วยกันและก็มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ ช่องทางเป็น การคุมกำเนิดไม่ให้มีบุตร การรับบุตรบุญธรรมมาเลี้ยง ใช้การผสมเทียม หรือเทคโนโลยีการเจริญวัยอื่นๆ
- ฝากครรภ์ทันทีที่รู้ว่าตั้งท้อง เพื่อหมอจะได้ตรวจวินิจฉัยทารกในท้องว่าธรรมดาหรือเปล่า
- ควรจะแนะนำให้เครือญาติ ญาติ ไปตรวจเลือด โดยวิธีพิเศษว่าเป็นพาหะหรือไม่ และหารือหมอก่อนสมรส เพื่อคุมกำเนิดอย่างเหมาะควรต่อไป
- รณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเรื่องทาลัสซีเมียแก่ประชาชน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์
สมุนไพรซึ่งสามารถรักษา/บรรเทาอาการโรคธาลัสซีเมีย โรคธาลัสซีภรรยาเป็นโรคที่มีภาวะโลหิตจากเรื้อรังจากความไม่ปกติด้านกรรมพันธุ์ ซึ่ง ณ.ปัจจุบันนี้ไม่มีแถลงการณ์ว่ามีสมุนไพรชนิดใดที่ใช้รักษาโรคธาลัสซีภรรยาที่เห็นผลอย่างจริงจัง แต่มีรายงานการวิจัยและทดลองที่น่าดึงดูดเกี่ยวกับ ขมิ้นชัน กับโรคธาลัสซีเมีย ดังต่อไปนี้
ในการทดลองทางสถานพยาบาลของขมิ้นชัน ในผู้เจ็บป่วยธาลัสซีเมีย เริ่มจาก จากคณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล ได้ทดสอบให้คนไข้เบต้าธาลัสซีภรรยา/ ฮีโมโกลบินอีรับประทานแคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน วันละ 2 แคปซูล ติดต่อกัน นาน 3 เดือน พบว่าช่วยลดภาวการณ์ที่มีอนุมูลอิสระสูง(oxidative stress) ลงได้และก็มีอีกการทดสอบสำนักงานทดลองจากแผนกแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย พบว่าเมื่อให้แคปซูลสารสกัดขมิ้นชันวันละ 2 แคปซูลแก่ผู้ป่วยธาลัสซีเมียเด็กจำพวกเบต้าธาลัสซีภรรยา/ฮีโมโกลบินอี พบว่าคนเจ็บ 5 คนภายใน 8 คน มีอายุของเม็ดเลือดแดงนานขึ้น ซึ่งสำหรับเพื่อการทดลองทั้งสองครั้งไม่พบอาการข้างเคียงใดๆก็ตามที่เกิดจากแคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน นอกเหนือจากนั้นผลการศึกษาเรียนรู้ในหลอดทดลองของภาควิชาแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ชี้ให้เห็นว่าเคอร์คูมินอยด์สามารถลดระดับของเหล็กรูปที่ไม่ได้จับกับทรานสิเฟอร์ริน (non-transferrin bound iron, NTBI) ในพลาสม่าของคนไข้โรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าธาลัสซีเมีย แล้วก็ยังเสริมฤทธิ์ของยาขับเหล็กในการลดเหล็กรูป NTBI ได้อีกด้วยและก็ปัจจุบันนี้ยังมีการวิจัยทางคลินิกเรื่องการใช้แคปซูลสารสกัดขมิ้นชันในผู้เจ็บป่วยธาลัสซีภรรยา อีกหลายโรงพยาบาล ซึ่งหวังเป็นอย่างยิ่งว่าสมุนไพรนี้ จะได้รับการศึกษาเรียนรู้และค้นคว้าและทำการวิจัยต่อยอดให้เป็นสมุนไพรที่ใช้คุ้มครองปกป้อง/รักษาโรคธาลัสซีภรรยาได้อย่างมีคุณภาพต่อไป
เอกสารอ้างอิง- แนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคโลหิตจากธาลัสซีเมีย พ.ศ.2549.มูลนิธิโรคโลหิตจากธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย.แก้ไขครั้งที่2/7 กันยายน 2548.หน้า1-16
- นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ.ทาลัสซีเมีย.นิตยสารหมอชาวบ้าน.เล่มที่397.คอลัมน์สารานุกรมทันโรค.พฤษภาคม.2555
- ผศ.นพ.อนุวัฒน์ สุตัณฑวิบูลย์.เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย.ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา.คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาลมหาวิทยาลัยมหิดล.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- หนังสือตำราการตรวจรักษาโรคทั่วไป “ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)”. (นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ). หน้า 728-734.
- พีระพล วอง.ความรู้เกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย:ข้อแตกต่างระหว่าคนที่เป็นพาหนะและคนที่เป็นโรค.กรกฎาคม.2548
- ธาลัสซีเมีย-อาการ,สาเหตุ,การรักษา.พบแพทย์(ออนไลน์)เข้าถึงได้จาก http://www.disthai.com/
- ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร.โรคธาลัสซีเมีย.สาขาวิชาโลหิตวิทยา ภาควิชา กุมารเวชศาสตร์.คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล
- หนังสือตำราการตรวจรักษาโรคทั่วไป “ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)”. (นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ). หน้า 728-734.
- พีระพล วอง, พิริยา ถนอมรัตน์, สุชิลา ศรีทิพยวรรณ, ประวิทย์เตติวัฒน, แน่งน้อย เจิมนิ่ม, หนึ่งฤทัย นิ่มนุช, สุขุมาล นิยมธรรม, ต่อพงศ์สงวนเสริมศรี. ความชุกของธาลัสซีเมียเทรตจากการตรวจคัดกรองใน หญิงตั้งครรภ์ของจังหวัดพิษณุโลก. วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต 2547; 14 (3): 181-6.
- Fung EB. Nutritional deficiencies in patients with thalassemia. Annals of the New York Academy of Sciences. 2010;1202:188-96.
ดร.ชฎก พิศาลพงศ์.แคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน.มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย.
ผู้เขียน
หัวข้อ: โรคธาลัสซีเมีย มีสรรพคุณที่สามารถช่วยรักษาได้อย่าน่าอัศจรรย์ (อ่าน 525 ครั้ง)