โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)โรคธาลัสซีเมีย เป็นอย่างไร โรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยา (thalassemia) เป็นโรคโลหิตจาง จากกรรมพันธุ์สาเหตุจากความแปลกของการสร้างฮีโมโกลบิน ทําให้สร้างน้อยลง (thalassemia) แล้วก็หรือสร้างฮีโมโกลบินแตกต่างจากปกติ (hemoglobinopathy) ได้ผลสำเร็จให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะเปลี่ยนไปจากปกติรวมทั้งแก่สั้น (hemolytic anemia) และแตกง่าย โรคธาลัสซีเมียมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal กล่าวอีกนัยหนึ่ง ทั้งยังพ่อและก็มารดาของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีธาลัสซีภรรยาแอบแฝง หรือเรียกว่าเป็นพาหะของธาลัสซีภรรยา (thalassemia trait, carrier, heterozygote) หรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งจะส่งผลทำให้คนป่วยเกิดอาการซีดเซียวเหลืองเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนต่างๆตามมา ทั้งนี้โรคธาลัสซีภรรยาจัดเป็นโรคโลหิตจางทางกรรมพันธุ์ที่มักพบที่สุดในโลก สามารถพบได้ทั้งโลก แม้กระนั้นพบได้สูงในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และก็คนภายในถิ่นสมุทรเมดิเตอร์เรเนียน ในประเทศไทย ในประเทศไทย เจอคนป่วยโรคนี้ปริมาณร้อยละ 1 และก็เจอผู้เป็นพาหะของโรค หรือคนที่มียีนซ่อนเร้นราวๆร้อยละ 30-40 สุดแต่ภูมิภาค ในจังหวัดพิษณุโลกพบผู้เป็นพาหะร้อยละ 30.5
สิ่งที่ทำให้เกิดโรคธาลัสซีภรรยา เกิดขึ้นจากความแปลกด้านกรรมพันธุ์ ซึ่งสามารถถ่ายทอดต่อๆกันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะยีนด้อย (autosomal recessive) พูดอีกนัยหนึ่งคนป่วย (ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้) ต้องรับคู่ยีนที่ไม่ปกติมาจากฝ่ายพ่อและแม่ทั้งสองยีน ส่วนคนที่รับยีนไม่ปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงแค่ฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการป่วยด้วยโรคนี้และมีสุขภาพปกติดี แต่ว่าจะมียีนเปลี่ยนไปจากปกติซ่อนเร้นอยู่ในตัวแล้วก็สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป เรียกว่า พาหะธาลัสซีภรรยา เนื่องจากว่าความแปลกด้านกรรมพันธุ์มีได้มากมายลักษณะ โรคนี้จึงแบ่งออกเป็น 2 กรุ๊ป เป็นต้นว่า แอลฟาทาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) รวมทั้งเบตาทาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ซึ่งเกี่ยวข้องกับความไม่ปกติของยีนในการควบคุมการผลิตโปรตีนโกลบินจำพวกแอลฟาและอนุภาคเบตาเป็นลำดับทั้ง 2 กลุ่มนี้ ยังสามารถแบ่งเป็นจำพวกย่อยๆได้อีกหลายแบบ ซึ่งมีความรุนแรงมากน้อยแตกต่างกันไป ซึ่งได้ผลสำเร็จจากการจับคู่ระหว่างยีนไม่ปกติชนิดต่างๆยกตัวอย่างเช่น หากใครกันแน่รับการถ่ายทอดสารพัดธุบาปชนิด อัลฟา - ธาลัสซีภรรยา หรือ เบต้า - ธาลัสซีภรรยา มาจากบิดาหรือมารดาเพียงแต่ฝ่ายเดียว ก็ถือว่าผู้นั้นเป็นพาหะอัลฟาธาลัสซีเมีย พาหะฮีโมโกลบินคอนแสตนสปริงค์ พาหะเบต้าธาลัสซีภรรยา หรือพาหะฮีโมโกลบินอี แต่ถ้าเกิดใครกันแน่ได้รับการถ่ายทอดสารพันธุบาปชนิด อัลฟา - ธาลัสซีเมีย หรือประเภท เบต้า - ธาลัสซีภรรยา มากจากทั้งยังพ่อและคุณแม่ ก็ถือว่าผู้นั้นเป็น
โรคธาลัสซีเมีย อาทิเช่น โรคฮีโมโกลบินเฮช โรคฮีโมโกลบินบาร์ท โรคเบต้าธาลัสซีเมีย หรือ โรคเบต้าธาลัสซีภรรยาฮีโมโกลบิน ฯลฯ
สรุปได้ว่าเพราะเหตุว่าธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงมีความหมายว่า บิดาหรือแม่ของคนเจ็บอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและส่งต่อกรรมพันธุ์เหล่านี้มายังลูก ผู้ที่ได้รับกรรมพันธุ์หรือยีนจากพ่อหรือแม่เพียงแต่ฝ่ายเดียวเรียกว่าธาลัสซีภรรยาซ่อนเร้น ไม่นับว่าเป็นโรค โดยคนที่เป็นธาลัสซีภรรยาแอบแฝงจะไม่เกิดอาการอะไรก็แล้วแต่แต่สามารถเป็นพาหะและส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นต่อไปได้
โอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียจากพันธุกรรม- ถ้าหากบิดาหรือแม่ฝ้ายข้างใดข้างหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกข้างธรรมดาบริบูรณ์ดี จังหวะที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% และก็จังหวะที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์เท่ากับ 50%
- ถ้าเกิดอีกทั้งบิดาและแม่ต่างฝ่ายต่างเป็นพาหะของโรค โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%, ช่องทางที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 25% และช่องทางที่ลูกจะเป็นปกติสมบูรณ์พอๆกับ 25%
- ถ้าเกิดพ่อหรือแม่ฝ้ายข้างใดข้างหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายเป็นโรคธาลัสซีเมีย จังหวะที่ลูกจะเป็นพาหะพอๆกับ 50% แล้วก็จังหวะที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียพอๆกับ 50%
- หากบิดาและแม่ต่างฝ่ายต่างเป็นโรคธาลัสซีภรรยา ช่องทางที่ลูกจะมีอาการป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 100%
นอกเหนือจากนี้ธาลัสซีภรรยาแต่ละชนิดยังปรากฏลักษณะที่เป็นเอกลักษณ์อีกหลายประการ ซึ่งก่อเกิดความร้ายแรงของอาการในระดับที่แตกต่างกันอีกด้วย
ลักษณะโรคธาลัสซีเมียโรคทาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ดังเช่นว่า โรคฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (haemoglobin Bart’s hydrops fetalis) เป็นผลมาจากยีนที่สร้างโกลบินประเภทแอลฟาหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถสร้างโกลบินจำพวกแอลฟา ซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แม้กระนั้นจะสร้างเฮโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งผอง ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เนื้อเยื่อ ทำให้คนที่เป็นโรคนี้มีความผิดปกติตั้งแต่เป็นลูกในท้องมารดา โดยเด็กแรกเกิดมีลักษณะอาการบวมน้ำจากภาวการณ์ซีดเผือดรุนแรง ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ในท้อง ส่วนน้อยเสียชีวิตขณะคลอดหรือข้างหลังคลอด
เพียงแค่เล็กๆน้อยๆ เด็กแรกเกิดจะมีลักษณะซีด บวม ท้องป่อง ตับแล้วก็ม้ามโต มารดาที่ตั้งท้องทารกที่เป็นโรคนี้ มักจะมีภาวการณ์ครรภ์เป็นพิษแทรกซ้อน มักจะมีการคลอดแตกต่างจากปกติ และก็แท้งลูกก่อนหลังคลอด
โรคทาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงร้ายแรงมาก ส่วนใหญ่เป็นเบตาทาลัสซีเมียประเภทโฮโมไซกัส (homozygous beta-thalassemia) และเล็กน้อยของบีตาทาลัสซีเมียประเภทเฮโมโกลบินอี (beta-thalassemia/heamoglobim E) เป็นผลมาจากความเปลี่ยนไปจากปกติของยีนที่สร้างโกลบินจำพวกบีตา ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่อทารกมีลักษณะปกติ ไม่ซีด จะซีดเผือดตั้งแต่อายุ 2-3 เดือน (ในกรุ๊ปอาการรุนแรงมากมาย) หรือเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว (ในกรุ๊ปร้ายแรงปานกลาง) อาการสำคัญคือ ซีดเซียว เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแคระ น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า บริเวณใบหน้าแปลก (ดังที่เรียกว่า หน้าทาลัสซีเมีย) กลุ่มที่มีลักษณะร้ายแรงมากมาย แม้ไม่ได้รับการดูแลและรักษาจะแก่สั้น (50% เสียชีวิตภายในช่วงระยะเวลา 10 ปี และก็ 70% เสียชีวิตข้างใน 25 ปี) ส่วนกรุ๊ปที่อาการร้ายแรงปานกลางอาจมีอายุยืนยาวกระทั่งเป็นผู้ใหญ่สามารถสมรสมีลูกหลานได้
โรคทาลัสซีเมียที่มีลักษณะอาการน้อย โดยมากเป็น โรคฮีโมโกลบินเอช (haemoglobin H disease ซึ่งอยู่ในกลุ่มแอลฟาทาลัสซีเมีย) และก็นิดหน่อยของบีตาทาลัสซีเมียจำพวกมีฮีโมโกลบินอี คนป่วยมีภาวการณ์ซีดเซียวนิดหน่อยเหลืองบางส่วน ม้ามไม่โตหรือโตเพียงนิดหน่อย การเจริญเติบโตออกจะปกติ ลักษณะบริเวณใบหน้าปกติ (ไม่เป็นทาลัสซีเมีย) สุขภาพออกจะแข็งแรงและก็อายุยืนยาวดังเช่นคนปกติ
โดยธรรมดามักไม่ต้องมาเจอหมอและไม่จะต้องได้รับเลือดรักษา คนไข้จำนวนมากไม่เคยรู้ว่าตนเองเป็นโรคนี้ และก็อาจได้รับการวิเคราะห์เมื่อมาเจอหมอด้วยต้นสายปลายเหตุอื่น หรือเมื่อมีภาวะแทรกซ้อน ผู้เจ็บป่วยฮีโมโกลบินเอชบางครั้งบางคราวบางทีอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อเป็นไข้จากการติดเชื้อ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดลงอย่างเร็วและรุนแรงจนกระทั่งจำเป็นต้องได้รับเลือด
กลุ่มบุคคลที่เสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย ประชาชนไทยเป็นพาหะสูงถึงร้อยละ 35 ถ้าเกิดมีเครือญาติเป็นธาลัสซีภรรยา อัตราเสี่ยงที่จะเป็นพาหะจะยิ่งเยอะขึ้น ผัวเมียที่เป็นพาหะทั้งคู่อาจมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ เพราะฉะนั้นผู้ที่ได้โอกาสเป็นโรคธาลัสซีภรรยา หรือพาหะธาลัสซีเมียจะมีประวัติและก็อากาต่างๆดังนี้
คนที่ได้โอกาสเป็นโรคหรือพาหะเป็น- ตัวซีดเผือด แล้วก็บางทีอาจตรวจพบตับม้ามโตร่วมด้วย
- ตัวซีดเซียวลงอย่างเร็วเมื่อมีการเจ็บไข้อย่างหนัก
- มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีดเซียว ตับม้ามโต
- เคยมีบุตรเป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีภรรยา
- เคยมีลูกเสียชีวิตในครรภ์ด้วยเหตุว่าภาวะทารกบวมน้ำ
- ตรวจเจอขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติ (MCV < 80 fL.)
- ตรวจเลือด Osmotic fragility test (OF) ให้ผลบวกแล้วก็ Dichlorophenolindolphenol precipitation test (DCIP) ให้ ผลจากการบวก
หากท่านมีข้อบ่งชี้อาการข้อใดข้อหนึ่งดังที่กล่าวมา ก็ควรตรวจวิเคราะห์ยืนยันว่าเป็นโรคหรือพาหะโรคธาลัสซีภรรยาไหม รวมถึงคู่ที่กำลังจะแต่งงาน และก็วางแผนเพื่อมีบุตรหรือกำลังมีท้องอ่อนๆก็ควรได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน เพื่อประเมินตนเองแล้วก็โอกาสเสี่ยงต่อโรคหรือพาหะของลูกในครรภ์
กรรมวิธีการรักษาโรคธาลัสซีภรรยา การวิเคราะห์หมอจะวิเคราะห์เบื้องต้นจากเรื่องราวผู้ป่วยมีอาการซีดเผือดเหลืองมาตั้งแต่เล็ก รวมทั้งอาจพบว่ามีพ่อแม่พี่น้องประชาชนผู้ใดผู้หนึ่งเป็นโรคนี้ด้วย
นอกเหนือจากนั้น ยังจำเป็นต้องตรวจร่างกายของคนเจ็บว่าผู้ป่วยมีตับโต ม้ามโต พุงป่อง รูปร่างผอมรวมทั้งเล็กไม่สมอายุ กล้ามเนื้อลีบและก็แขนเล็ก ผิวหนังคล้ำออกเป็นสีเทาอมเขียว เค้าหน้าแปลก ดังเช่นว่า กะโหลกศีรษะนูนเป็นพู หน้าผากโหนก ตาห่าง ดั้งแบน โหนกแก้มสูง คางแล้วก็ขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ฟันไม่สบกัน ฟันเรียงหน้าผิดปกติ ดังที่เรียกว่า “หน้าทาลัสซีเมีย” ไหม อาการและก็ลักษณะทางสถานพยาบาลของผู้ป่วยเป็นข้อมูลที่สําคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคแต่มีผู้เจ็บป่วยโรคธาลัสซีเมียบางประเภท อาการบางทีอาจไม่ร้ายแรงการตรวจทางห้องปฏิบัติการก็เลยมีความจําเป็นและก็สามารถช่วยแยกชนิดต่างๆของโรคได้ ซึ่งการตรวจทางห้องทดลอง ตัวอย่างเช่น การตรวจเลือด (complete blood count, CBC) เพื่อมองภาวการณ์ซีดค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง (red cell indices) แล้วก็ลักษณะ เม็ดเลือดแดง (morphology) เป็นสิ่งที่ช่วยในการวินิจฉัยโรคได้เม็ดเลือดแดงบนสเมียร์เลือดของคนป่วย homozygous β-thalassemia, β-thalassemia/Hb E และ Hb H disease มีลักษณะติดสีจาง (hypochromia) ขนาดเล็ก(microcytic) รวมทั้งรูปร่างไม่ปกติ(poikilocytosis) เป็นต้น ค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง MCV และก็ MCH มีขนาดเล็กกว่า ธรรมดาและการตรวจพบ inclusion body ในเม็ดเลือดแดง สามารถให้การวินิจฉัยโรคธาลัสซีภรรยาได้
การวิเคราะห์ธาลัสซีภรรยา (definite diagnosis) จำเป็นต้องทําโดยการตรวจพินิจพิจารณาจำพวกของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin analysis) โดยเครื่องตรวจอัตโนมัติประเภท high performance liquid chromatography (HPLC), low -pressure liquid chromatography (LPLC), หรือ hemoglobin electrophoresis เพื่อจําแนกชนิดของโรคธาลัสซีภรรยารวมทั้งฮีโมโกลบินเปลี่ยนไปจากปกติให้แน่ๆ
การรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค สามารถจัดตามความรุนแรงได้ดังนี้- โรคธาลัสซีเมียจำพวกรุนแรง (severe beta-thalassemia) คือมีระดับ baseline Hb ต่ำกว่า 7.0 g/dl
(Hct<20%) ได่แก่ β-thal/ β-thal และก็ของ β-thal/Hb E disease ส่วนน้อย มีทางเลือกในการรักษาดังนี้
- การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก(stem cell transplantation)
- การให้เลือดมากพอที่จะหยุดการสร้างเลือด (high transfusion) รวมทั้งให้ยาขับธาตุเหล็ก (iron chelation) เมื่อมีการให้เลือดหลายครั้งจนเกิดภาวะเหล็กเกิน
- ให้เลือดแบบเกื้อกูล (low transfusion) ให้ยาขับธาตุเหล็กและก็ตัดม้ามเมื่อม้ามโตจนแทรกอวัยวะอื่นในช่องท้องหรือมีสภาวะม้ามทำงานมากเกินไป
- โรคธาลัสซีภรรยาจำพวกรุนแรงปานกลาง (moderately severe thalassemia) เป็นมีระดับ baseline Hb ระหว่าง 7-9 g/dl (Hct 20- 27 %) ดังเช่นผู้เจ็บป่วย β-thal/ Hb E จำนวนมาก, คนไข้ β-thal/ β-thal บางราย และ Hb H diseaseบางราย มีทางเลือกสำหรับการรักษา ดังต่อไปนี้
- ให้เลือดมากพอที่จะระงับการสร้างเลือดแล้วก็ให้ยาขับธาตุเหล็ก (high transfusion + iron chelation)
- ใหเลือดแบบจุนเจือ (low transfusion) หรือเมื่อมี acute hemolysis รวมทั้งการตัดม้ามเมื่อมีลักษณะตามข้อ 1
- โรคธาลัสซีภรรยาชนิดร้ายแรงน้อย (mild thalassemia) มีระดับ baseline Hb > 9 g/dl (Hct > 27 %) เป็นต้นว่า Hb H disease จำนวนมาก Hb A-E-Bart’s disease, Homozygous Hb CS, β-thal/ Hb E ควรให้การรักษาโดยให้เลือดต่อเมื่อมีacute hemolysis อย่างเช่น ซีดเซียวมากมายเนื่องตกมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ซึ่งพบได้ทั่วไปเมื่อมีการติดเชื้อ
- โรคธาลัสซีเมียจำพวกไม่มีอาการหรือธาลัสซีภรรยาแฝง (Asymptomatic) เป็นต้นว่า Homozygous α-thal 2, Homozygous Hb E, และธาลัสซีภรรยาซ่อนเร้น ไม่จําเป็นจะต้องตรวจรักษาเป็นพิเศษ ไม่จําเป็นจะต้องได้ทานยา ควรได้รับคําแนะนําปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ ควรจะได้รับการตรวจสุขภาพตามระบบปกติ
การติดต่อของโรคธาลัสซีภรรยา เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโบหิตจางที่เกิดขึ้นมาจากการถ่ายทอดทางประเภทบาปหรือกรรมพันธุ์ซึ่งไม่มีการติดต่อของโรคนี้ จากคนสู่คน หรือจากสัตว์สู่คนอะไร
การปฏิบัติตนเมื่อมีอาการป่วยเป็นโรคธาลัสซีภรรยา คนที่ตรวจเจอว่าเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย สามารถดำเนินชีวิตเหมือนคนธรรมดา ไม่มีความจำเป็นที่ต้องรับประทานยาอะไรก็ตามแต่ว่าผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยาจะมีลักษณะอาการของโรคแตกต่าง บางบุคคลตัวซีดเซียวมากมาย ตับม้ามโตมาก บางครั้งก็อาจจะจำเป็นต้องได้รับการให้เลือดรวมทั้งยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกมาจากร่างกายเป็นระยะๆหรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนบางบุคคลจะมีอาการซีดเซียวไม่มากมาย จะรักษาตามอาการ สามารถให้รับประทานกรดโฟลิก แต่ไม่จำเป็นที่จะต้องให้ยาบำรุงเลือด (ธาตุเหล็ก) เนื่องมาจากมีธาตุเหล็กใน ร่างกายเกินปกติอยู่แล้ว ส่วนการปฏิบัติตนของผู้ป่วยรวมทั้งการดูแลผู้เจ็บป่วยโรคธาลัสซีภรรยาควรปฏิบัติอย่างแม่นยำ แล้วก็เหมาะสมกับภาวะลักษณะโรคดังต่อไปนี้
- รักษาความสะอาดของร่างกาย ปาก ฟัน เพราะผู้ป่วยจะมีร่างกายอ่อนแอติดโรคได้ง่าย และควรจะไปตรวจฟันกับทันตแพทย์ ทุก 6 เดือน เพราะว่าฟันจะผุง่ายดายยิ่งกว่าคนธรรมดา
- ไปพบหมอตามนัดหมายทุกหน ปฏิบัติตามที่แพทย์เสนอแนะ หากมีคำถามควรจะขอคำแนะนำแพทย์
- ไม่ควรแปลงสถานที่รักษาบ่อยๆเพราะว่าจะมีผลให้การรักษาไม่ตลอด
- เมื่อเป็นไข้ ควรจะเช็ดตัวลดไข้ รวมทั้งให้กินน้ำมากๆถ้าไข้สูงมากมายควรจะกินยาลดไข้พาราเซตามอลรวมทั้งรีบไปพบแพทย์แม้จะไม่ใช่วันนัด เพราะเหตุว่าไข้อาจเกิดจากการต่อว่าดเชื้อ ซึ่งจะทำให้ซีดเซียวลงมากหรือก่อปัญหารุนแรงได้
- คุ้มครองอุบัติเหตุที่จะทำให้เสียเลือด หรือกระดูกหัก เพราะผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียมีสภาวะซีดเผือดและกระดูกจะเปราะหักง่าย ควรจะบริหารร่างกายตามสมควรกับสภาพร่างกาย รวมทั้งควรจะระวังการเช็ดกกระแทกที่บริเวณท้องด้วยเหตุว่าจะเกิดอันตรายต่อตับแล้วก็ม้ามที่โตได้
- ควรพักอย่างเพียงพอ ในภาวะป่วยไข้ควรดูแลให้ได้พักผ่อนมากกว่าเดิม
- ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดมากินเอง ด้วยเหตุว่าบางทีอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กซึ่งเหมาะสำหรับผู้ที่เป็นโลหิตจางจากภาวะขาดธาตุเหล็ก แม้กระนั้นเป็นโทษต่อผู้ป่วยทาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินอยู่แล้ว
- ไม่สมควรกินอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ดังเช่น เลือดหมูเลือดไก่ เครื่องในสัตว์ตับ
- กินยาเสริมโฟเลท วันละ 1 เม็ด เพราะโฟเลทเป็นสารที่จําเป็นสำหรับเพื่อการสร้างเม็ดเลือดแดง ด้วยเหตุว่าร่างกายมีการสร้างเม็ดเลือดแดงมากยิ่งกว่าธรรมดาเพื่อมาทดแทนเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้นลง
- เลี่ยงการทำงานหนัก หรือการเล่นกีฬาที่รุนแรง
o ให้ความรักเอาใจใส่ ให้กำลังใจ เพราะเหตุว่าโรคนี้เป็นโรคเรื้อรัง ควรผลักดันให้คนป่วยได้ดำรงชีพตามธรรมดา ไม่หดหู่ต่อการเจ็บป่วย
o กินอาหารให้ครบ ๕ กลุ่ม มีโปรตีนสูง (เช่น เนื้อสัตว์ นม ไข่ เต้าหู้ ถั่วต่างๆ) และมีสารโฟเลตสูง (พืชผักต่างๆ) เพื่อใช้สำหรับในการสร้างเม็ดเลือดแดงโดย
อาหารที่เหมาะสมสำหรับคนป่วยโรคธาลัสซีภรรยามีลักษณะดังต่อไปนี้ คนเจ็บโรคธาลัสซีภรรยาโดยปกติมักจะมีการเติบโตของร่างกายน้อยกว่าธรรมดา มีภูมิคุ้มกันต่ำและความหนาแน่นของมวลกระดูกน้อย ด้วยเหตุนั้นอาหารที่เหมาะสมกับคนป่วยธาลัสซีเมีย เป็นของกินที่มีโปรตีนสูง ยกตัวอย่างเช่น เนื้อปลาสมุทร เนื้อไก่ ธัญพืชต่างๆเป็นต้นว่า ถั่วเหลือง ถั่วเขียว ข้าวซ้อมมือ ข้าวบาเลย์ เป็นต้น อาหารทีมีกรดโฟลิก (Folic acid) สูง เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง ดังเช่น ตำลึง กะหล่ำ มะเขือเทศ คะน้า ถั่วงอก เป็นต้น ของกินที่มีแคลเซียม แมกนีเซียม รวมทั้งวิตามินดีสูงเพื่อคุ้มครองภาวะกระดูกพรุน ได้แก่ สินค้านม ใบย่านาง ใบชะพลู ใบแค ใบยอ ผักโขม ใบสะระแหน่ ผักหวาน ฟักอ่อน ใบตำลึง ผักกวางตุ้ง ผลไม้ ได้แก่ ส้มเขียวหวาน มะขามหวาน มะม่วงแก้วสุก ยิ่งไปกว่านี้ควรกินอาหารที่มีวิตามินเอ วิตามินอีแล้วก็วิตามินซีสูง เพื่อช่วยลดภาวการณ์การเกิดอนุมูลอิสระภายในร่างกายจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่าย อาทิเช่น มะละกอ ฟักทอง เสาวรส ฝรั่ง มะยม ผักหวาน เป็นต้น
การคุ้มครองตัวเองจากโรคธาลัสซีภรรยา โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิธีคุ้มครองปกป้องที่เหมาะสมที่สุดคือ- หารือหมอเพื่อตรวจเลือดก่อนสมรส หรืออย่างช้าก่อนมีบุตร ว่าตนเป็นพาหะหรือเปล่า
- สำหรับคนที่เป็นพาหะที่มีโอกาสเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคทาลัสซีเมียร้ายแรง ควรชี้แนะทางเลือกในการปกป้องไม่ให้มีบุตรเป็นโรคนี้ ดังนี้ ผู้ที่ยังไม่ได้แต่งงาน ช่องทางคือ เลือกคู่แต่งงานที่ไม่เป็นพาหะมีโอกาสเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ ถ้าเกิดคู่ครองเป็นพาหะร่วมกันและเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคนี้ ลู่ทางคือ การคุมกำเนิดไม่ให้มีลูก การรับบุตรบุญธรรมมาเลี้ยง ใช้การผสมเทียม หรือเทคโนโลยีการเจริญวัยอื่นๆ
- ฝากครรภ์ทันทีที่ทราบดีว่าตั้งครรภ์ เพื่อหมอจะได้ตรวจวิเคราะห์ลูกในท้องว่าธรรมดาหรือเปล่า
- ควรจะแนะนำให้พี่น้อง ลูกพี่ลูกน้อง ไปตรวจเลือด โดยวิธีพิเศษว่าเป็นพาหะไหม รวมทั้งขอคำแนะนำแพทย์ก่อนแต่งงาน เพื่อวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสมต่อไป
- รณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเรื่องทาลัสซีเมียแก่ประชากร โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์
สมุนไพรที่สามารถรักษา/ทุเลาอาการของโรคธาลัสซีเมีย โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีภาวะเลือดจากเรื้อรังจากความไม่ปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่ง ณ.ตอนนี้ไม่มีรายงานว่ามีสมุนไพรชนิดใดที่ใช้รักษาโรคธาลัสซีภรรยาที่เห็นผลอย่างเป็นจริงเป็นจัง แต่ว่ามีรายงานการค้นคว้าวิจัยแล้วก็ทดลองที่น่าสนใจเกี่ยวกับ ขมิ้นชัน กับโรคธาลัสซีเมีย ดังนี้
ในการทดสอบทางสถานพยาบาลของขมิ้นชัน ในคนเจ็บธาลัสซีภรรยา เริ่มจาก จากคณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล ได้ทดสอบให้ผู้เจ็บป่วยเบต้าธาลัสซีภรรยา/ ฮีโมโกลบินอีรับประทานแคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน วันละ 2 แคปซูล ติดต่อกัน นาน 3 เดือน พบว่าช่วยลดภาวะที่มีอนุมูลอิสระสูง(oxidative stress) ลงได้แล้วก็มีอีกการทดสอบสำนักงานทดสอบจากคณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงแขนณ์มหาวิทยาลัย พบว่าเมื่อให้แคปซูลสารสกัดขมิ้นชันวันละ 2 แคปซูลแก่คนป่วยธาลัสซีเมียเด็กจำพวกเบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี พบว่าคนไข้ 5 คนใน 8 คน มีอายุของเม็ดเลือดแดงนานขึ้น ซึ่งสำหรับในการทดลองทั้งสองครั้งไม่พบอาการใกล้กันใดๆก็ตามที่เกิดขึ้นจากแคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน นอกเหนือจากนี้ผลวิจัยในหลอดทดลองของแผนกแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ แสดงให้เห็นว่าเคอร์คูไม่นอยด์สามารถลดระดับของเหล็กรูปที่ไม่ได้จับกับทรานสิเฟอร์ริน (non-transferrin bound iron, NTBI) ในพลาสม่าของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียประเภทเบต้าธาลัสซีเมีย แล้วก็ยังเสริมฤทธิ์ของยาขับเหล็กในการลดเหล็กรูป NTBI ได้อีกด้วยและก็ตอนนี้ยังมีการทำการศึกษาเรียนรู้ทางคลินิกประเด็นการใช้แคปซูลสารสกัดขมิ้นชันในผู้เจ็บป่วยธาลัสซีเมีย อีกหลายโรงพยาบาล ซึ่งหวังเป็นอย่างยิ่งว่าสมุนไพรนี้ จะได้รับการศึกษาค้นคว้าวิจัยต่อยอดให้เป็นสมุนไพรที่ใช้ป้องกัน/รักษาโรคธาลัสซีเมียได้อย่างมีประสิทธิภาพถัดไป
เอกสารอ้างอิง- แนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคโลหิตจากธาลัสซีเมีย พ.ศ.2549.มูลนิธิโรคโลหิตจากธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย.แก้ไขครั้งที่2/7 กันยายน 2548.หน้า1-16
- นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ.ทาลัสซีเมีย.นิตยสารหมอชาวบ้าน.เล่มที่397.คอลัมน์สารานุกรมทันโรค.พฤษภาคม.2555
- ผศ.นพ.อนุวัฒน์ สุตัณฑวิบูลย์.เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย.ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา.คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาลมหาวิทยาลัยมหิดล.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- หนังสือตำราการตรวจรักษาโรคทั่วไป “ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)”. (นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ). หน้า 728-734.
- พีระพล วอง.ความรู้เกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย:ข้อแตกต่างระหว่าคนที่เป็นพาหนะและคนที่เป็นโรค.กรกฎาคม.2548
- ธาลัสซีเมีย-อาการ,สาเหตุ,การรักษา.พบแพทย์(ออนไลน์)เข้าถึงได้จาก http://www.disthai.com/
- ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร.โรคธาลัสซีเมีย.สาขาวิชาโลหิตวิทยา ภาควิชา กุมารเวชศาสตร์.คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล
- หนังสือตำราการตรวจรักษาโรคทั่วไป “ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)”. (นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ). หน้า 728-734.
- พีระพล วอง, พิริยา ถนอมรัตน์, สุชิลา ศรีทิพยวรรณ, ประวิทย์เตติวัฒน, แน่งน้อย เจิมนิ่ม, หนึ่งฤทัย นิ่มนุช, สุขุมาล นิยมธรรม, ต่อพงศ์สงวนเสริมศรี. ความชุกของธาลัสซีเมียเทรตจากการตรวจคัดกรองใน หญิงตั้งครรภ์ของจังหวัดพิษณุโลก. วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต 2547; 14 (3): 181-6.
- Fung EB. Nutritional deficiencies in patients with thalassemia. Annals of the New York Academy of Sciences. 2010;1202:188-96.
ดร.ชฎก พิศาลพงศ์.แคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน.มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย.
ผู้เขียน
หัวข้อ: โรคธาลัสซีเมีย มีสรรพคุณที่สามารถช่วยรักษาได้อย่าน่าอัศจรรย์ (อ่าน 538 ครั้ง)